κυμαίνεται μεταξύ 15 έως 25% ενώ ακολουθεί ο καρκίνος του παχέος εντέρου με ποσοστό 10% και του μαστού με ποσοστό 5-10%. Ωστόσο ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί ένα μικρό υποσύνολο του συνόλου των κακοηθειών και το ποσοστό του τροποποιείται ανάλογα με το είδος της κακοήθειας. Στο πλαίσιο της διερεύνησης της κληρονομικότητας στον καρκίνου, την τελευταία πενταετία έχουν αναπτυχθεί πολυ-γονιδιακά τεστ που ελέγχουν 10-400 γονίδια για μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε ένα ή σε πολλά είδη κακοηθειών.
H ταυτοποίηση των μεταλλάξεων καθοδηγεί την κλινική διαχείριση και την αποτελεσματικότερη θεραπεία των ασθενών ενώ ο στοχευμένος έλεγχος των μεταλλάξεων σε προσυπτωματικούς συγγενείς μπορεί να οδηγήσει στην πρωτογενή πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου. Τα παραπάνω ανέφερε η κλινική εργαστηριακή γενετίστρια στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Φλωρεντία Φωστήρα, με αφορμή ομιλία της στην επιστημονική εκδήλωση «Η θεραπεία του καρκίνου… υπόθεση όλων μας» που διοργάνωσαν στη Θεσσαλονίκη η Ογκολογική Κλινική του 424 Γενικού Στρατιωτικού Νοσοκομείου Εκπαίδευσης και η Επιστημονική Ένωση Υγειονομικών Ενόπλων Δυνάμεων.
«Οι πιο μελετημένοι κληρονομικοί καρκίνοι είναι του μαστού, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου. Από την ανακάλυψη, το 1995 και 1996, των δύο θεμελιωδών γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που ευθύνονται για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, έως σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 20 γονίδια που προδιαθέτουν γι αυτούς τους καρκίνους και που μπορούν να αναλυθούν ταυτόχρονα μέσω γονιδιακών τεστ. Σε ότι αφορά τον καρκίνο του παχέος εντέρου είναι γνωστές μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 15 γονίδια οι οποίες προδιαθέτουν τόσο στην πολυποδίαση όσο και στον καρκίνο» αναφέρει η κ. Φωστήρα.
Σε ότι αφορά τα γονιδιακά τεστ τα οποία δείχνουν αν κάποιος έχει προδιάθεση για καρκίνο, η κ Φωστήρα επισημαίνει ότι αυτά τα τεστ δεν συνιστώνται για τον γενικό πληθυσμό αλλά γίνονται βάσει κριτηρίων. «Τα τεστ αυτά δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία και είναι σχετικά ακριβά. Η κάλυψη του κόστους της ανάλυσης των γονιδίων BRCA1/2 πέρασε σε ΦΕΚ τον περασμένο Σεπτέμβριο και αυτή τη στιγμή αξιολογείται από τον ΕΟΠΥΥ η ιδέα να συνταγογραφούνται γονιδιακές εξετάσεις σε άτομα που πληρούν συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Αν θέλουμε να μιλήσουμε γενικά υπάρχουν συγκεκριμένες προϋποθέσεις ανά είδος καρκίνου . Αυτό που θα έλεγε κανείς θα ήταν η νεαρή ηλικία διάγνωσης δηλαδή κάτω των 45, και, όταν δεν υπάρχει νεαρή ηλικία διάγνωσης, το οικογενειακό ιστορικό. Δηλαδή αν κάποιος έχει διαγνωστεί με κακοήθεια και έχει δύο ή τρία άτομα από την ίδια μεριά της οικογένειας με συναφείς όγκους τότε αυτό ίσως είναι ένα σημαντικό σημάδι για να διερευνήσουμε παρακάτω με γονιδιακό τεστ» εξηγεί η κ.Φωστήρα.
Αναφερόμενη στο όφελος που μπορεί να έχει από το γονιδιακό τεστ κάποιος που έχει εκδηλώσει ή δεν έχει εκδηλώσει καρκίνο, η κ. Φωστήρα, αναφέρει ότι στον ασθενή που έχει διαγνωστεί με καρκίνο μπορεί να τροποποιηθεί το θεραπευτικό σχήμα και να έχει καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία, ενώ στη δεύτερη περίπτωση υπάρχει η δυνατότητα πρόληψης είτε με παρακολούθηση είτε με πιο επιθετική αντιμετώπιση όπως πχ η αφαίρεση μαστών /ωοθηκών.
«Οι άνθρωποι που έχουν κληρονομικό καρκίνο έχουν αυξημένη πιθανότητα να ξαναπάθουν και να ξαναπάθουν τον ίδιο καρκίνο όχι λόγω μετάστασης αλλά λόγω της μετάλλαξης στο γονίδιο. Πχ μια γυναίκα που έχει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 και έχει καρκίνο του μαστού ακόμη και αν αφαιρέσει τον μαστό με τη διάγνωση και θεραπευτεί μπορεί να πάθει ξανά καρκίνο στον άλλο μαστό ή στις ωοθήκες. Το ποσοστό του κινδύνου ανάπτυξης νέας κακοήθειας μπορεί να μειωθεί σημαντικά εφόσον γίνει αφαίρεση και θεραπεία αλλά αξίζει να σημειώσουμε ότι αυτό δεν εκμηδενίζεται, απλώς γίνεται πολύ πιο μικρό από αυτό που ήταν πρωτύτερα.
Θα πρέπει επίσης να σημειώσουμε ότι μια γυναίκα με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχει 70% πιθανότητα να πάθει στη διάρκεια της ζωής της καρκίνο και 30% να μην πάθει. Όλοι οι άνθρωποι δεν είναι ίδιοι ούτε ως DNA, ούτε ως ψυχοσύνθεση, ούτε ως χαρακτήρας. Οπότε αυτά τα δεδομένα θα πρέπει να συζητούνται με τον κάθε άνθρωπο και ο καθένας να επιλέξει αυτό που ταιριάζει στην ιδιοσυγκρασία του. Δεν θα κάνουν όλες οι γυναίκες μαστεκτομή, ούτε όλες οι γυναίκες θέλουν να κάνουν παρακολούθηση» προθέτει η κ. Φωστήρα.
Σε ότι αφορά τον καρκίνο του παχέος εντέρου η κ. Φωστήρα επισημαίνει ότι όλοι οι άνθρωποι μετά την ηλικία των 50 θα πρέπει να υποβάλλονται σε ενδοσκόπηση του εντέρου, την οποία όμως κάποιοι διστάζουν να κάνουν γιατί την θεωρούν δύσκολη εξέταση. «Είναι μια εξέταση η οποία μπορεί να σώσει ζωές, γιατί ακόμα και σε επίπεδο κληρονομικότητας οι όγκοι στο παχύ έντερο κατά βάση δεν αναπτύσσονται ως όγκοι αλλά ως πολύποδες . Αν οι πολύποδες αυτοί βρεθούν ενδοσκοπικά και αφαιρεθούν οι άνθρωποι αυτοί δεν θα εκδηλώσουν ποτέ στη ζωή τους κακοήθεια στο παχύ έντερο.
Η προληπτική βάση των κληρονομικών νοσημάτων στον καρκίνο του παχέος εντέρου έχει πολύ μεγάλη αξία γιατί εκεί πλέον μπορεί να μη μιλάμε και για τόσο επεμβατική χειρουργική αλλά να μιλάμε απλώς για ένα εκτεταμένο και εντατικό πρωτόκολλο παρακολούθησης ενδοσκοπικά. Οι άνθρωποι που έχουν τις μεταλλάξεις έχουνε ένα πολύ μεγάλο κίνδυνο στη διάρκεια της ζωής τους, που αγγίζει το 80%, στο πλαίσιο του συνδρόμου Lynch, να δημιουργήσουν αυτούς τους πολύποδες οι οποίοι κάποια στιγμή θα εξελιχθούν σε καρκίνο. Άρα λοιπόν ένα τεστ, χάρη στο οποίο θα ξέρει ο εν λόγω εξεταζόμενος ότι κάθε ένα με δύο έτη πρέπει να ελέγχεται ενδοσκοπικά, πάλι μπορεί να δημιουργήσει αυτό που λέμε πρωτογενή πρόληψη στον καρκίνο» σημειώνει η κ. Φωστήρα.
